La Fundación Pfizer ha anunciado los ganadores de la VI edición de los Premios de Innovación Científica para jóvenes investigadores, en las categorías de investigación básica e investigación clínica en un nuevo acto institucional.
En la categoría de investigación Básica, el galardón ha recaído en el equipo dirigido por el doctor Joan X. Comella del Hospital Arnau de Vilanova Lleida, por su trabajo “The death receptor antagonist FAIM promotes neurite outgrowth by a mechanism that depends on ERK and NF-KB signaling”, publicado en The Journal of Cell Biology.
Las neuronas dependen de señales externas (los llamados factores neurotróficos) para poder mantenerse vivas, diferenciarse hasta alcanzar su estado de maduración adulto y poder realizar sus funciones de comunicación con otras neuronas y con otras células. En el trabajo, se han estudiado los mecanismos intracelulares a través de los que los factores neurotróficos realizan estas funciones.
Las potenciales implicaciones patológicas de este estudio sugieren que FAIM es un elemento clave en el proceso de transmisión de señales intercelulares hacia el interior de la célula en procesos críticos para la supervivencia y diferenciación celular que pueden estar alterados en patologías humanas relevantes y, en particular, en la funcionalidad neuronal.
En la categoría de Investigación Clínica, se ha premiado al equipo dirigido por el doctor Juan J. Zarranz del Servicio de Neurología del Hospital de Cruces- Univ. País Vasco, por el trabajo “The new mutation, E46K of alfa-synuclein causes parkinson and lewy body dementia”, publicado en Annals of Neurology.
En este trabajo se señala como, hasta hace pocos años, se consideraba que la influencia genética en la etiopatogenia de la enfermedad de Parkinson era escasa. Sin embargo, el panorama ha cambiado conforme se han descrito varios genes cuyas mutaciones son capaces de inducir diferentes variedades de enfermedad de Parkinson.
El primero de ellos es el gen que codifica la proteína alfa-sinucleína, que es el componente principal de los cuerpos de inclusión (cuerpos de Lewy) que se encuentran en las neuronas de la sustancia negra y de otras estructuras cerebrales en la enfermedad de Parkinson y en la demencia con cuerpos de Lewy.
La mutación nueva descrita en este trabajo en una familia del País Vasco y que produce un cambio de glutámico por lisina (E46K) en una región muy conservada de la proteína hace pensar que pueda tener efectos patógenos muy importantes. Así lo hace suponer tanto la neuropatología, por la gran extensión de los cuerpos de Lewy a numerosas estructuras corticales y subcorticales, como la clínica, por el desarrollo de demencia en todos los pacientes y por la desestructuración precoz de la organización del sueño. Este último aspecto no ha sido observado en los pacientes con otras mutaciones.
Existen datos experimentales aportados por otros autores que confirman la alta capacidad que la mutación E46K tiene para inducir el plegamiento anormal y la formación de fibrillas patológicas en la alfa-sinucleína. Este hallazgo puede contribuir al mejor conocimiento de la patogenia de todo el espectro de las enfermedades humanas que cursan con el depósito de alfa-sinucleína anormal en forma de cuerpos de Lewy.