Un polimorfismo sin sentido en el inhibidor de sern proteasa dependiente de la protena Z incrementa la trombosis venosa

Vicente Vicente García, Javier Corral, Rocío González-Conejero, José Manuel Soria, José Ramón González-Porras, Elena Pérez-Ceballos, Ramón Lecumberri, Vanesa Roldán, Juan Carlos Souto, Antonia Miano, David Hernández-Espinosa, Ignacio Alberca y Jordi Fontcuberta

Resumen

El presente estudio trata sobre como los polimorfismos en la proteína Z dependiente de inhibidor de proteasa (ZPI) incrementa el riesgo de trombosis venosa. El haplotipo H5 presenta un codon stop en la posición 67. El estudio sostiene que el polimorfismo non-sense podría ser un factor de riesgo genético independiente para la trombosis venosa. Aunque son necesarios más estudios, los datos obtenidos hasta la fecha, hacen suponer que el ZPI es un buen candidato para jugar un papel importante en la trombosis, debiendo ser evaluado en estudios trombofílicos.